—行业要闻—

6月19日，据复旦大学附属儿科医院官方微信公众号发布，复旦大学附属儿科医院“疑难罕见病门诊”开诊。该门诊将通过病史采集、体格检查等为疑难罕见病患者进行初步病情评估，提供筛查及分诊，并为有需要的患者提出疑难罕见病会诊申请，多专业专家协同诊治。

6月19日，默沙东（MSD）宣布以总额达108亿美元的款项完成对Prometheus Biosciences的收购。据了解，PRA023作为Prometheus的首发管线，是一款潜在“First-in-Class”(首创新药)抗TL1A单克隆抗体，拟用于治疗克罗恩病（CD）。默沙东通过此次收购将获得有前景的免疫疾病治疗产品，增强其免疫疾病领域产品管线。

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6月16日，长沙市健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目培训班举办。会议介绍，该项目自2021年底实施以来，已经筛查了8万余对育龄夫妇，发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对，通过遗传学检测确诊了约600个遗传性罕见病家庭，其中约400对夫妇进行了生殖干预，旨在降低长沙市出生缺陷，提高优生服务水平。

6月16日，全国首例半乳糖-涎酸贮积症患儿经过脐带血干细胞移植后，在山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）顺利出仓。据了解，半乳糖涎酸贮积症是一种多种溶酶体酶缺陷的罕见病，全球报道病例仅100余例。目前，该院儿童血液科王红美主任团队已经完成造血干细胞移植患儿350余例，除半乳糖涎酸贮积症外，还涉及到丙酮酸激酶缺乏症、粘多糖贮积症、重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病等多种罕见病。

6月15日，曙方医药与起源波江数字医药（LUCA）在上海签订合作协议，共同推动数字疗法在罕见病重症肌无力中的应用合作。据悉，此次战略合作以数字疗法在重症肌无力疾病中的应用作为主要研发领域，双方将使用一整套完备的数据处理和算法开发流程解决相关难点问题，以提升深度学习模型评估重症肌无力患者症状的准确率。

—前沿进展—

6月20日，Denali Therapeutics公司公布其在研酶替代疗法DNL310于II型黏多糖贮积症（MPS II）的临床1/2期试验新的中期分析结果。数据显示，与基线相较，MPS II患者血清中的神经丝蛋白轻链（NfL）水平显著减少达64%。目前DNL310的临床2/3期试验正在全球进行中。

6月17日，驯鹿生物宣布，其自主研发的IASO-782注射液临床试验申请已完成美国食品药品监督管理局（FDA）审评，获准开展针对自身免疫性血小板减少症（ITP）和温抗体型自身免疫性溶血性贫血(wAIHA)的临床试验。资料显示，IASO-782作为全人源抗体，反复给药后不容易产生抗药抗体，对于需要长期反复给药的自身免疫疾病具有潜在治疗优势。

6月14日，迈威生物宣布，其研发的抗IL-11单抗9MW3811注射液临床试验申请获得美国FDA批准，可针对特发性肺纤维化开展临床试验。基于9MW3811注射液在纤维化疾病的临床前研究结果，该产品可以显著降低纤维化模型小鼠的肺纤维化面积、减少肺胶原含量、改善肺功能，因此在特异性肺纤维化等疾病中具有一定治疗潜力。

—医药速递—

6月20日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，勃林格殷格翰递交的佩索利单抗注射液（皮下注射）上市申请拟纳入优先审评，拟定适应症为预防泛发性脓疱型银屑病（GPP）发作。据悉，佩索利单抗是一款选择性靶向白细胞介素-36受体（IL-36R）抗体，此前其静脉注射液已在中国获批用于治疗成人GPP发作。

6月20日，CDE官网公示，天广实生物的重组人源化单克隆抗体MIL62注射液拟纳入突破性疗法认证，用于治疗原发性膜性肾病（pMN），这也是国内首款针对肾病治疗拟纳入突破性疗法的国产药物。2期临床数据显示，MIL62单药治疗组的患者在抗PLA2R抗体滴度、尿蛋白、血清白蛋白和肾小球滤过率等指标的改善均具有显著获益。

6月19日，维健医药宣布国家药品监督管理局（NMPA）批准口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安）上市，用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（UCDs）患者的长期治疗。研究显示，口服用苯丁酸甘油酯可以维持正常血氨水平、减少高氨危象发生率、改善患者认知功能和生长发育水平，并凭借无色无味的口感提升患者服药体验，显著提高患者依从性和生活质量。

6月16日，罗氏制药宣布，NMPA已批准神经罕见病创新药物艾满欣®（利司扑兰口服溶液用散）的适应症拓展。此次获批后，利司扑兰将可用于治疗包括症状前16日龄及以上脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。中期数据显示，SMN2基因拷贝数为2个或3个的婴儿接受利司扑兰治疗一年后，100%的患儿实现独坐，67%的患儿实现独站，50%的患儿实现独走，所有患儿均存活且无需永久通气。

6月14日，CDE官网显示，诺华盐酸伊普可泮胶囊（iptacopan）上市申请获受理，用于成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的治疗。3期APPOINT-PNH研究显示，92.2%患者在不输注红细胞（RBCT）情况下达到血红蛋白水平较基线升高≥2g/dl，达到主要研究终点。

6月13日，阿斯利康宣布，NMPA批准依库珠单抗注射液（商品名：舒立瑞®，Soliris®）用于治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）成人患者。依库珠单抗成为中国首个也是唯一一个获批用于治疗gMG的补体抑制剂。

6月13日，Ipsen宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Bylvay®（odevixibat）用于治疗12个月龄以上Alagille综合征(ALGS)患者的胆汁淤积性瘙痒。3期 ASSERT研究数据显示，接受Bylvay治疗24周后，超过90%的患者实现了瘙痒缓解，且患者血液中胆汁酸水平有统计学显著降低。

—友圈动态—

6月17-18日，第二届中国重症肌无力与神经免疫医药创新公益高峰论坛举办。本届论坛以“创新照亮希望”为主题，通过专家解读、圆桌讨论、主题演讲等形式，深度剖析重症肌无力患者生存真实现状，展示重症肌无力医药创新最新成果，解读医保及相关政策发展走向，探索免疫系统疾病医药改革创新发展方向。

6月16日，“万分之一的遇见”——阳光科普公益行“罕·见”公益科普视频画展在程十发美术馆开幕。展览为期10天，展出的103件（组）画作来自身患各种罕见病的患者及呼吁关注罕见病群体的学生。此外，展览还融入了20余项以罕见病科普、患者故事为内容的多媒体展品，让观众更直观地走进罕见病患者的世界，感受他们的坚毅与坚持。

责编：谷雨微